|
|
Efekt kontinuálního krevního toku na cerebrovaskulární perfuzi a hemokoagulaci u pacientů s implantovanou levostrannou mechanickou srdeční podporou
Koňařík, Miroslav ; Szárszoi, Ondrej (vedoucí práce) ; Ošťádal, Petr (oponent) ; Brát, Radim (oponent)
Implantace levostranné mechanické srdeční podpory představuje zavedenou metodu léčby srdečního selhání. V naprosté většině se jedná o přístroje generující kontinuální krevní tok s mitigovaným pulzovým tlakem. Efekt redukované pulzatility na orgánové funkce a homeostatické regulační mechanismy zůstává nadále nejasný. Cílem naší studie bylo zjistit, zdali kontinuální krevní tok generovaný mechanickou srdeční podporou ovlivňuje cerebrovaskulární regulační mechanismy (studie A) a hemokoagulaci ve smyslu výskytu komplikací souvisejících s hemokompatibilitou (studie B). Ve studii A byla využita prstová pletysmografie a TCD ultrasonografie k detekci příp. narušení statické cerebrální autoregulace za rozdílného nastavení otáček LVAD modelující akcentovanou, resp. redukovanou reziduální pulzatilitu. Ve studii B byli pacienti s implantovaným LVAD rozděleni dle záchytu vybraných trombofilních mutací na skupinu s ne/prokázanou mutací. U obou skupin byl aplikován individualizovaný antikoagulační protokol. Hodnoceným parametrem pak byl výskyt tromboembolických a hemoragických příhod a přežívání pacientů. Na základě výsledků naší studie jsme neprokázali narušení statické cerebrální autoregulace, což mj. deklaruje neměnný MAP a střední CBF rychlost navzdory variujícím rychlostem, tj. průtoku LVAD. Sledování...
|
|
|
Optimalizace metody PCR pro vyšetření polymorfismu v genu PAI-1
SPĚVÁKOVÁ, Daniela
Inhibitor aktivátoru plazminogenu-1 (PAI-1) je důležitým biomarkerem fibrinolýzy. Tento glykoprotein působí jako hlavní inhibitor aktivátorů plazminogenu a jeho vysoká hladina v plazmě je asociována s různými typy onemocnění, například kardiovaskulárními chorobami či maligními nádory. PAI-1 gen je lokalizován na chromozomu 7 v oblasti 7q22.1. V promotoru genu byl v roce 1993 objeven polymorfismus 4G/5G. Alela 4G zvyšuje expresi genu PAI-1 a to vede k vyšší plazmatické hladině tohoto inhibitoru. Právě proto se tento polymorfismus stal předmětem mnoha studií. Hlavním cílem mé bakalářské práce byla optimalizace metody ARMS-PCR pro vyšetření polymorfismu 4G/5G v genu PAI-1. Dalšími cíli bylo sepsání odborné rešerše na dané téma a osvojení postupů používaných v genetické laboratoři (izolace DNA, měření koncentrace DNA, Real-time PCR). V teoretické části popisuji PAI-1 gen a jeho produkt. Zabývám se především rolí tohoto inhibitoru v mechanismu fibrinolýzy a jeho vlivem na různá onemocnění. Dále jsem uvedla přehled metodických přístupů, používaných pro genetickou analýzu polymorfismu 4G/5G v genu PAI-1. V rámci praktické části jsou uvedeny postupy optimalizace metody ARMS-PCR a vlastní výsledky udávající frekvenci genotypů vyšetřovaného souboru získané metodou Realtime PCR, kdy byl použit komerční kit. Optimalizace metody ARMS-PCR nebyla úspěšná.
|
|
|
Role sestry v edukaci pacienta s trombofilní mutací
KOHOUTOVÁ, Denisa
Předkládaná bakalářská práce se věnuje problematice edukace pacientů s trombofilní mutací. Cílem práce bylo zjistit, jak jsou pacienti spokojeni s edukací sester v souvislosti s trombofilní mutací, a zmapovat edukaci pacientů s trombofilní mutací na pediatrických a gynekologických ambulancích. Pro uskutečnění cílů byly stanovené dvě následující výzkumné otázky. K naplnění cíle vedou dvě otázky: Jak na pediatrických a gynekologických ambulancích probíhá edukace pacientů s trombofilní mutací? Jaké otázky nejčastěji kladou pacienti s trombofilní mutací v rámci edukace? K realizaci výzkumného šetření bylo zvoleno kvalitativní šetření, konkrétně metoda polostrukturovaného rozhovoru. Výzkumný vzorek tvořilo 6 probandů s diagnostikovanou trombofilní mutací. Jednalo se o dívky ve věku 20-29 let. Dalších 6 probandů tvořily všeobecné sestry, pracující na gynekologickém oddělení včetně ambulance, dětském oddělení včetně ambulance a na oddělení klinické hematologie. Výsledky výzkumného šetření ukázaly, že znalosti a dovednosti v oblasti trombofilní mutace jsou v osloveném výzkumném vzorku nedostačující. Výzkumné šetření dále odhalilo problém v souvislosti s edukací pacientů s trombofilní mutací. Sestry provádí edukaci o trombofilní mutaci jen v malém rozsahu a pouze v některých oblastech. Toto výzkumné šetření proto otevírá prostor pro další hlubší výzkumy zaměřené na znalosti pacientů s trombofilní mutací a postavení sestry v rámci zvyšování kvality edukace.
|
|
|
Význam trombofilních mutací v klinické genetice.
Vavrušková, Klára ; Kuklík, Miloslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Trombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....
|
|
| |
host ::
RSS.